Το Σύνδρομο Spoan, το οποίο προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, επηρεάζει το νευρικό σύστημα, αποδυναμώνοντας σταδιακά το σώμα
Πριν η Silvana Santos φτάσει στη μικρή πόλη Serrinha dos Pintos πριν από 20 και πλέον χρόνια, οι κάτοικοι δεν είχαν ιδέα γιατί τόσα πολλά παιδιά στην περιοχή είχαν χάσει την ικανότητα να περπατούν.
Η απομακρυσμένη πόλη στη βορειοανατολική Βραζιλία έχει λιγότερους από 5.000 κατοίκους και είναι το μέρος όπου η βιολόγος και γενετίστρια Santos εντόπισε και ονόμασε μια άγνωστη μέχρι τότε πάθηση: το Σύνδρομο Spoan.
Το Σύνδρομο Spoan, το οποίο προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, επηρεάζει το νευρικό σύστημα, αποδυναμώνοντας σταδιακά το σώμα. Εμφανίζεται μόνο όταν το τροποποιημένο γονίδιο κληρονομείται και από τους δύο γονείς.
Η έρευνα της Santos σηματοδότησε την πρώτη φορά που η ασθένεια περιγράφηκε οπουδήποτε στον κόσμο. Για αυτό και για το μεταγενέστερο έργο της, ανακηρύχθηκε μία από τις 100 γυναίκες με τη μεγαλύτερη επιρροή του BBC για το 2024.
Πριν από την άφιξη της Santos στην περιοχή, οι οικογένειες δεν μπορούσαν να εξηγήσουν τι ήταν αυτό που επηρέαζε τα παιδιά τους. Σήμερα, οι κάτοικοι μιλούν με αυτοπεποίθηση για το Σύνδρομο Spoan και τα γονίδια.
Πώς ανακαλύφθηκε το Σύνδρομο Spoan
Εκεί απ’ όπου κατάγεται η Santos στο Σάο Πάολο, τη μεγαλύτερη και πλουσιότερη πόλη της Βραζιλίας, πολλοί γείτονές της ήταν μέλη της ίδιας εκτεταμένης οικογένειας που καταγόταν από τη Serrinha. Πολλοί από αυτούς ήταν ξαδέρφια διαφορετικού βαθμού, παντρεμένα μεταξύ τους.
Αυτοί ήταν που είπαν στη Santos ότι πολλοί στη γενέτειρά τους δεν μπορούσαν να περπατήσουν, αλλά κανείς δεν ήξερε γιατί.
Χρόνια ερευνών θα οδηγούσαν τη Santos και μια ερευνητική ομάδα να αναγνωρίσουν ένα άγνωστο μέχρι τότε σύνδρομο.
Μετά από αυτό, θα έβρισκαν άλλες 82 περιπτώσεις παγκοσμίως.
Η γεωγραφική απομόνωση της Serrinha και η περιορισμένη εσωτερική μετανάστευση σημαίνουν ότι πολλοί από τον πληθυσμό είναι συγγενείς, γεγονός που καθιστά τον γάμο μεταξύ ξαδέρφων πολύ πιο πιθανό και κοινωνικά αποδεκτό.
Παγκοσμίως, οι γάμοι μεταξύ συγγενών υπολογίζονταν σε περίπου 10% στις αρχές της δεκαετίας του 2010. Πιο πρόσφατα στοιχεία δείχνουν ότι το ποσοστό ποικίλλει ευρέως, από πάνω από 50% σε χώρες όπως το Πακιστάν, έως 1-4% στη Βραζιλία και λιγότερο από 1% στις ΗΠΑ και τη Ρωσία. Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται από ζευγάρια ξαδέλφων είναι υγιή, λένε οι ειδικοί.
Όμως αυτοί οι γάμοι αυξάνουν τις πιθανότητες να περάσει στα παιδιά μια επιβλαβής γονιδιακή μετάλλαξη.
«Εάν ένα ζευγάρι δεν είναι συγγενείς, η πιθανότητα να αποκτήσουν ένα παιδί με μια σπάνια γενετική διαταραχή ή αναπηρία είναι περίπου 2%-3%. Για τα ξαδέλφια, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 5%-6% ανά εγκυμοσύνη», εξηγεί ο γενετιστής Luzivan Costa Reis από το Ομοσπονδιακό Πανεπιστήμιο του Rio Grande do Sul της Βραζιλίας.
Μελέτη του 2010 έδειξε ότι πάνω από το 30% των ζευγαριών στην περιοχή είχαν συγγένεια μεταξύ τους και το 1/3 από αυτά είχε τουλάχιστον ένα παιδί με αναπηρία.
Η Santos ξεκίνησε να βρει μια διάγνωση για τους κατοίκους της Serrinha και άρχισε να σχεδιάζει μια λεπτομερή γενετική μελέτη, η οποία απαιτούσε πολλαπλά ταξίδια και τελικά την έκανε να μετακομίσει στην περιοχή. Συγκέντρωσε δείγματα DNA από πόρτα σε πόρτα, συζητώντας με τους ντόπιους και συλλέγοντας οικογενειακές ιστορίες, ενώ παράλληλα προσπαθούσε να εντοπίσει τη μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια.
Όλα αυτά οδήγησαν στη δημοσίευση το 2005 της μελέτης της ομάδας που αποκάλυψε την ύπαρξη του Συνδρόμου Spoan στην ενδοχώρα της Βραζιλίας.
Η ομάδα της Santos διαπίστωσε ότι η μετάλλαξη περιλαμβάνει την απώλεια ενός μικρού τμήματος ενός χρωμοσώματος, το οποίο προκαλεί την υπερπαραγωγή ενός γονιδίου μιας σημαντικής πρωτεΐνης στα εγκεφαλικά κύτταρα.
Όμως η γενετική μετάλλαξη πίσω από το Σύνδρομο Spoan πιθανότατα έφτασε στη βορειοανατολική Βραζιλία πριν από περισσότερα από 500 χρόνια με τους πρώτους Ευρωπαίους αποίκους.
Η θεωρία ισχυροποιήθηκε μετά την ανεύρεση δύο κρουσμάτων Spoan στην Αίγυπτο και περαιτέρω μελέτες έδειξαν ότι τα αιγυπτιακά κρούσματα είχαν επίσης κοινή ευρωπαϊκή καταγωγή, γεγονός που υποδεικνύει κοινή προέλευση από την Ιβηρική Χερσόνησο.
«Πιθανότατα ήρθε με συγγενείς Σεφαραδίτες Εβραίους ή Μαυριτανούς που διέφευγαν από την Ιερά Εξέταση», λέει η Santos. Πιστεύει ότι μπορεί να υπάρχουν περισσότερα κρούσματα σε παγκόσμιο επίπεδο, ιδίως στην Πορτογαλία.
Φωτογραφία: iStock
