Η εξέταση αναλύει χιλιάδες πρωτεΐνες στο αίμα και δείχνει αν ένα άτομο γεννιέται με μεταλλαγμένα γονίδια.
Μία νέα, απλή εξέταση αίματος μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τη διάγνωση των σπανίων νοσημάτων στην βρεφική και παιδική ηλικία, αναφέρουν επιστήμονες από την Αυστραλία.
Αν και τα σπάνια νοσήματα προσβάλλουν μικρό αριθμό ανθρώπων το καθένα, είναι πάρα πολλά. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν περισσότερα από 7.000 διαφορετικά νοσήματα που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε πάνω από 5.000 γνωστά γονίδια. Το επακόλουθο είναι ο συνολικός αριθμός των πασχόντων από αυτά να φθάνει τα 300 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο.
Δυστυχώς, από τους πάσχοντες οι μισοί παραμένουν αδιάγνωστοι. Αυτό συχνά οφείλεται στο ότι οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι αργές και όχι πάντοτε αρκετά ευαίσθητες. Το επακόλουθο είναι πολλοί ασθενείς να ταλαιπωρούνται επί χρόνια πριν μάθουν τελικά τι έχουν.
Το πρόβλημα αυτό πιστεύουν ότι κατάφεραν να επιλύσουν σε σημαντικό βαθμό επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης, οι οποίοι βρήκαν τρόπο για να αναλύουν χιλιάδες πρωτεΐνες σε μία σταγόνα αίμα.
Οι πληροφορίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών κρύβονται στα γονίδιά μας. Επομένως, όταν μία πρωτεΐνη ανευρίσκεται παθολογική, σημαίνει ότι υπάρχει πρόβλημα στο αντίστοιχο γονίδιο.
Οι ερευνητές παρουσίασαν την εξέταση στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Γενετικής του Ανθρώπου (ESHG 2025).
Όπως είπε η Dr. Daniella Hock, ερευνήτρια Κλινικής Πρωτεομικής στο Τμήμα Βιοχημείας & Φαρμακολογίας του πανεπιστημίου, η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει χιλιάδες διαφορετικά σπάνια νοσήματα. Μπορεί επίσης να ανιχνεύσει και νέα, παρέχοντας τα στοιχεία που απαιτούνται για να επιβεβαιωθεί ότι οφείλονται σε γενετική μετάλλαξη.
«Η εξέτασή μας μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερες από 8.000 πρωτεΐνες στα μονοπύρηνα κύτταρα του περιφερειακού αίματος (PBMCs). Οι πρωτεΐνες αυτές καλύπτουν πάνω από το 50% των γνωστών κληρονομούμενων παθολογικών γονιδίων», είπε στους συνέδρους.
Τα πλεονεκτήματα
Η νέα εξέταση είναι απλή και γρήγορη. Είναι επίσης ελάχιστη επεμβατική, αφού γίνεται με απλή αιμοληψία. Τα αποτελέσματά της βγαίνουν εντός τριών ημερών. Εκτός από τα βρέφη και τα παιδιά μπορεί να γίνει και στους γονείς, ώστε να εξακριβωθεί ποιος είναι ο φορέας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου.
Η εξέταση μπορεί να προσφέρει πολλά πλεονεκτήματα σε όλους τους εμπλεκομένους, τόνισε η Dr. Hock. Για τους ασθενείς, αυτού του είδους η διάγνωση σημαίνει ταχεία πρόσβαση στην κατάλληλη θεραπεία, εάν υπάρχει. Σημαίνει επίσης αποφυγή πολυάριθμων, μερικές φορές επεμβατικών εξετάσεων.
Τέλος, παρέχει στους ασθενείς τη δυνατότητα να έχουν μία πρόγνωση για το τι τους επιφυλάσσει το μέλλον.
Για τις οικογένειες των πασχόντων, η γρήγορη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει στη λήψη μέτρων ώστε να αποφευχθεί η μετάδοση της νόσου σε επόμενη κύηση. Αυτό μπορεί, π.χ., να επιτευχθεί με προγεννητικό έλεγχο και υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.
Τέλος, για τα συστήματα Υγείας η εξέταση σημαίνει αντικατάσταση πολλών εξετάσεων με μία χαμηλότερου κόστους και παροχή της κατάλληλης φροντίδας στους ασθενείς σε πρωιμότερο στάδιο της πάθησής τους.
Οι επιστήμονες συνεχίζουν τις έρευνές τους, με απώτερο στόχο να ενταχθεί σύντομα η εξέταση στις καθιερωμένες διαγνωστικές εξετάσεις για σπάνια και κληρονομικά νοσήματα.
Φωτογραφία: iStock
