Οι ερευνητές κάνουν λόγο για «θεαματικά» αποτελέσματα και εκτιμούν πως μπορεί να αλλάξει την πορεία της νόσου.
Βρετανοί ερευνητές ανακοίνωσαν ότι γενετική θεραπεία κατάφερε για πρώτη φορά, να επιβραδύνει σημαντικά την εξέλιξη της νόσου του Χάντινγκτον σε μικρό αριθμό ασθενών.
Η νόσος (ή χορεία) του Χάντιγκτον είναι μια σπάνια, γενετική, κληρονομική ασθένεια. Η ασθένεια σκοτώνει προοδευτικά τα κύτταρα του εγκεφάλου, προκαλώντας συμπτώματα που θυμίζουν συνδυασμό άνοιας, νόσου Πάρκινσον και νόσου κινητικού νευρώνα, αναφέρει το BBC.
Τα πρώτα συμπτώματά της τείνουν να εκδηλώνονται σε ηλικία 30-50 ετών. Συνήθως αποβαίνει μοιραία εντός δύο δεκαετιών. Δεδομένου ότι είναι κληρονομική, η νέα θεραπεία εγείρει ελπίδες ότι η πρώιμη χορήγησή της θα μπορούσε ακόμα και να αποτρέψει την εκδήλωσή της.
Τη γενετική θεραπεία ανέπτυξαν επιστήμονες από το University College του Λονδίνου (UCL), σε συνεργασία με την εταιρεία βιοτεχνολογίας UniQure. Οι ερευνητές χορήγησαν τη θεραπεία σε 29 ασθενείς. Οι 17 έλαβαν υψηλή δόση και οι 12 χαμηλή.
Όπως διαπιστώθηκε, η υψηλή δόση επιβράδυνε την εξέλιξη της ασθενείας κατά 75% σε διάστημα 36 μηνών παρακολούθησης.
Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι η έκπτωση της λειτουργικότητας των ασθενών που θα συνέβαινε σε 1 χρόνο, «θα χρειασθεί 4 χρόνια μετά τη θεραπεία», δήλωσε η επιβλέπουσα ερευνήτρια Dr. Sarah Tabrizi, καθηγήτρια Κλινικής Νευρολογίας & Νευρογενετικής στο UCL.
«Ούτε στα πιο τρελά μας όνειρα περιμέναμε επιβράδυνση κατά 75% στην κλινική εξέλιξη», πρόσθεσε. Και χαρακτήρισε τα νέα ευρήματα «θεαματικά».
Όπως είπαν οι ερευνητές, ένας από τους ασθενείς επέστρεψε στην εργασία του, παρότι είχε πάρει σύνταξη για ιατρικούς λόγους. Άλλοι εξακολουθούν να περπατούν, παρότι έως τώρα θα έπρεπε να ήταν καθηλωμένοι σε αναπηρικό αμαξίδιο.
Σε 12-18 ώρες
Η νόσος του Χάντινγκτον προκαλείται από γενετική μετάλλαξη. Όταν ένας γονιός πάσχει από αυτήν, έχει 50% πιθανότητες να την κληροδοτήσει στο παιδί του.
Η μετάλλαξη αυτή μετατρέπει μία φυσιολογική πρωτεΐνη του εγκεφάλου (την χαντινγκτίνη) σε «δολοφόνο» των εγκεφαλικών κυττάρων. Ο στόχος της γενετικής θεραπείας είναι να μειώσει δια παντός τα επίπεδα αυτής της τοξικής πρωτεΐνης.
Η θεραπεία συνίσταται στην έγχυση νέων «γονιδιακών οδηγιών» στο ραβδωτό σώμα του εγκεφάλου. Τις «οδηγίες» φέρει ένας αβλαβής ιός, ο οποίος «μολύνει» τα εγκεφαλικά κύτταρα. Το ραβδωτό σώμα είναι μία δομή ιδιαιτέρως ευπαθής στη χορεία του Χάντιγκτον.
Η έγχυση του ιού γίνεται υπό την καθοδήγηση μαγνητικής τομογραφίας, στη διάρκεια λεπτής επέμβασης στον εγκέφαλο που διαρκεί 12-18 ώρες.
Όταν οι νέες «οδηγίες» ενσωματωθούν στα εγκεφαλικά κύτταρα, αυτά αρχίζουν να παράγουν λιγότερη χαντινγκτίνη. Μία και μόνο δόση αυτής της θεραπείας, που αποκαλείται AMT-130, είναι αρκετή, εκτιμούν οι ερευνητές.
Τα ευρήματα
Τα ευρήματα της μελέτης έδωσε στη δημοσιότητα η εταιρεία UniQure. Δεν έχουν ακόμα δημοσιευθεί σε κάποια ιατρική επιθεώρηση.
Όπως ανέφεραν οι ερευνητές, 3 χρόνια μετά την επέμβαση οι ασθενείς είχαν διατηρήσει σε σημαντικό βαθμό:
- Τις νοητικές δεξιότητές τους
- Την κινητικότητά τους
- Την ικανότητα να διεκπεραιώνουν τις καθημερινές υποχρεώσεις τους
Τα στοιχεία έδειξαν επίσης ότι η θεραπεία ήταν σωτήρια για τα εγκεφαλικά κύτταρα. Τα επίπεδα των νευροϊνιδίων (NfL) στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό των πασχόντων, θα έπρεπε να έχουν αυξηθεί κατά σχεδόν 33% με την εξέλιξη της νόσου. Ωστόσο διαπιστώθηκε ότι ήταν χαμηλότερα απ’ ό,τι πριν εφαρμοστεί η γενετική θεραπεία.
Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό είναι ένας διαυγές υγρό, που περιβάλλει και προστατεύει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Τα νευροϊνίδια είναι πρωτεΐνες που απελευθερώνονται σε αυτό όταν πεθαίνουν οι νευρώνες (τα εγκεφαλικά κύτταρα).
Περίπου 75.000 άνθρωποι πάσχουν από νόσο του Χάντινγκτον στη Βρετανία, τις ΗΠΑ και την Ευρώπη. Πολλές χιλιάδες άλλοι φέρουν το υπαίτιο γονίδιο και αναμένεται να νοσήσουν κάποια στιγμή.
Η UniQure σκοπεύει να καταθέσει αίτημα επείγουσας έγκρισης της θεραπείας κατά το πρώτο τρίμηνο του 2026 στην αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA). Θα ακολουθήσουν ανάλογα αιτήματα προς ρυθμιστικές Αρχές της Βρετανίας και της Ευρώπης.
Φωτογραφία: istock
